Un estudio británico reveló que el análisis genético supera al PSA y la resonancia en eficacia diagnóstica. Jorge Dotto explicó su impacto en la medicina de precisión.
Un nuevo enfoque genético podría revolucionar el diagnóstico del cáncer de próstata, una de las enfermedades más frecuentes entre los hombres a partir de los 50 años. Investigadores del Reino Unido publicaron en The New England Journal of Medicine los resultados del estudio BARCODE1, en el que se evaluó la eficacia de una prueba genética realizada a partir de una muestra de saliva para detectar tumores clínicamente significativos que los métodos tradicionales como el análisis de PSA o la resonancia magnética suelen pasar por alto.
El estudio demostró que el uso de la puntuación de riesgo poligénico —que mide la carga genética acumulada a través de múltiples variantes comunes— permite identificar con mayor precisión los casos de cáncer de próstata más agresivos. En diálogo con Infobae, el médico genetista Jorge Dotto afirmó que «la genética es más eficiente para detectar el cáncer de próstata que el test de PSA y la resonancia magnética».
La investigación incluyó a más de 6.300 varones entre 55 y 69 años sin antecedentes personales de cáncer de próstata. A quienes presentaron un riesgo genético elevado —ubicados en el 10% superior— se les realizaron estudios avanzados: una resonancia multiparamétrica y una biopsia. El 40% fue diagnosticado con cáncer y, de esos casos, más de la mitad eran clínicamente relevantes según el índice de Gleason, que mide la agresividad del tumor.
Dotto detalló que este enfoque genético se basa en variantes vinculadas a funciones clave del desarrollo tumoral, como la reparación del ADN y la respuesta hormonal. “Se necesita solo una muestra de saliva, el resultado no cambia con la edad y sirve de por vida”, destacó.
Este tipo de test podría ser clave para personalizar los controles urológicos, reducir el sobrediagnóstico y evitar tratamientos innecesarios. Según el estudio, el 71,8% de los casos significativos no habrían sido detectados mediante los métodos tradicionales.
El futuro de la detección precoz
La investigación forma parte de una tendencia más amplia hacia la medicina personalizada. Además del test genético del estudio BARCODE1, se están desarrollando otras técnicas prometedoras, como la biopsia líquida basada en cristales de sangre deshidratada, y se investiga el rol de genes como el PRMT7 en la metástasis del cáncer de próstata.
Estos avances, aunque en distintas fases de desarrollo, refuerzan el cambio de paradigma: del enfoque estandarizado a uno basado en el perfil genético de cada paciente, lo que permite adaptar tanto la detección como el tratamiento.
Qué saber sobre el cáncer de próstata
El cáncer de próstata se origina cuando las células de esta glándula masculina comienzan a crecer sin control. Suele ser asintomático en sus primeras etapas, por lo que los chequeos de rutina son fundamentales. Los principales factores de riesgo son la edad avanzada, los antecedentes familiares y ciertas mutaciones genéticas.
Los síntomas pueden incluir dificultad o dolor al orinar, necesidad frecuente de hacerlo —sobre todo de noche—, sangre en la orina o el semen y molestias en la zona baja del abdomen. Sin embargo, también pueden estar relacionados con afecciones benignas.
La recomendación médica actual es que los hombres comiencen a realizarse controles con PSA y tacto rectal a partir de los 50 años, o desde los 40 si tienen antecedentes familiares directos. La vigilancia activa, en tanto, es una estrategia válida para los casos de cánceres indolentes.
“El desafío actual es identificar los casos relevantes en etapas tempranas, evitar el sobretratamiento y personalizar las decisiones terapéuticas con herramientas genéticas”, concluyó la oncóloga Carolina Passarella, del Hospital Universitario Austral.
Fuente: Infobae.