Ensayos clínicos en animales y humanos abren un nuevo capítulo en la lucha contra trastornos genéticos graves antes del nacimiento. Un enfoque que apunta a la prevención desde la gestación.
Durante décadas, las terapias génicas representaron una esperanza para tratar enfermedades hereditarias. Sin embargo, sus aplicaciones estaban limitadas al período posterior al nacimiento, cuando muchas veces ya se habían producido daños irreversibles. Hoy, los avances científicos están cambiando esa realidad: la medicina genética comienza a intervenir antes de que nazca el bebé.
El reconocido especialista en genómica y medicina regenerativa William A. Haseltine aseguró que estamos presenciando el inicio de una nueva era, en la que se busca atacar la raíz de enfermedades hereditarias desde el útero. Uno de los casos más estudiados es el de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neurológica grave cuyo daño comienza en la etapa fetal.
Prometedores resultados en animales y primeros ensayos en humanos
Un estudio reciente publicado en Science Translational Medicine demostró que la administración de una terapia genética específica a fetos animales logró prevenir por completo la aparición de AME. Los resultados mostraron un desarrollo neurológico más saludable y un aumento significativo en la supervivencia.
El procedimiento combina un cribado genético prenatal, a partir de una muestra de sangre de la madre, con una inyección terapéutica directa en el líquido amniótico. De este modo, se busca preservar la función motora y proteger las neuronas del feto antes de que comience el daño progresivo.
En humanos, el primer antecedente se registró en febrero de 2025, cuando la Universidad de California en San Francisco (UCSF) informó que una madre embarazada comenzó a recibir risdiplam, un fármaco aprobado contra la AME, tras detectar riesgo genético en su hijo. El bebé nació sin síntomas de la enfermedad y, más de dos años después, sigue sin presentar signos clínicos, aunque con algunas dificultades leves en el desarrollo.
En paralelo, otro ensayo clínico en la UCSF trató con éxito una enfermedad rara mediante terapia de reemplazo enzimático directamente al feto, confirmando que ya existe tecnología para administrar medicamentos durante la gestación humana.
Un cambio de paradigma con desafíos éticos y científicos
Intervenir antes del nacimiento representa una ventana de oportunidad clave, ya que muchas enfermedades hereditarias causan sus efectos más graves en etapas tempranas del desarrollo. Según Haseltine, esto “no es solo un logro médico, sino una nueva forma de pensar sobre la medicina genética y su potencial para las familias”.
Sin embargo, también plantea desafíos importantes. La comunidad científica aún debe determinar la seguridad y los efectos a largo plazo de estas intervenciones. Uno de los mayores debates gira en torno a la posibilidad de que estos tratamientos modifiquen células germinales —aquellas que podrían transmitir cambios genéticos a futuras generaciones—, aunque por ahora, las terapias se enfocan únicamente en células somáticas.
Hacia una medicina centrada en la prevención
Aunque todavía en fase experimental, la dirección de la investigación es clara: pasar del tratamiento postnatal a la prevención intrauterina de enfermedades genéticas. Esta visión redefine la medicina desde su base, con el objetivo de anticiparse al daño y no solo repararlo.
Para Haseltine, el futuro ya comenzó: “Estamos reescribiendo la medicina, gen a gen”. Y si los ensayos clínicos continúan dando resultados positivos, la atención médica del futuro podría comenzar incluso antes del primer latido.
Fuente: Infobae.