Con motivo de esta fecha clave para la reflexión y la concientización, ASDRA organiza diversas actividades en distintas localidades, con el objetivo de fomentar el respeto y la participación, además de visibilizar los derechos de las personas con esta condición.
Cada 21 de marzo, el Día Mundial del Síndrome de Down se convierte en una fecha clave para reflexionar sobre la inclusión, los derechos y el bienestar de las personas con esta condición. La fecha fue elegida debido a que evoca a la trisomía del cromosoma 21, la alteración genética que produce la afección. En la Argentina, la Asociación Síndrome de Down de la República Argentina (ASDRA) organiza una serie de actividades para conmemorar esta fecha con el objetivo de promover una mirada más inclusiva y respetuosa.
Este año, el objetivo de la campaña de la asociación se centró en el lema “Hacé foco en las personas”, que invita a dejar atrás los prejuicios y los estereotipos para centrarse en la persona como individuo, más allá de su diagnóstico.
A lo largo de este día, se desplegarán una serie de acciones, desde charlas de visibilidad hasta participación en eventos internacionales, todas orientadas a concientizar sobre la autonomía y los derechos de las personas con síndrome de Down.
Características y particularidades de la trisomía del cromosoma 21
El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de un tercer cromosoma 21, conocido como trisomía 21. Esta alteración cromosómica genera un exceso de información genética, lo que lleva al desarrollo de características físicas e intelectuales propias de las personas con esta condición, de acuerdo a la información brindada por el doctor Eduardo Moreno Vivot, colaborador de ASDRA, en su página.
No existen grados de síndrome de Down, ya que la condición es única. La capacidad intelectual varía según la herencia genética y el trabajo realizado a través de terapias que favorecen el desarrollo motor, social e intelectual. En cuanto a las causas, cualquier persona puede tener un hijo con síndrome de Down, ya que no se ha demostrado científicamente que sea hereditario.
Solo un 4% de los casos es producido por la unión de cromosomas de los padres. Tampoco se ha encontrado relación con factores como el alcohol, drogas, cigarrillos o el exceso de trabajo materno. El único factor conocido que incrementa la probabilidad es la edad avanzada de la madre.
Existen tres variantes de trisomía 21: la trisomía libre, que corresponde al 95% de los casos y ocurre de manera aleatoria; la translocación, que representa el 4% y se debe a la unión de dos cromosomas en uno; y el mosaicismo, que abarca el 1% de los casos, donde algunas células tienen 46 cromosomas y otras 47 debido a una mala segregación cromosómica posterior a la concepción.
El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una característica de la persona que influye en su desarrollo físico, social e intelectual. Según señaló el experto, es fundamental el seguimiento médico para detectar posibles patologías asociadas, como trastornos de conducta, que pueden impactar en su bienestar. Desde la asociación indicaron que, durante el embarazo, existen estudios invasivos y no invasivos para diagnosticar esta condición, siendo que los invasivos incluyen la obtención de muestras de tejido fetal, mientras que los no invasivos consisten en ecografías y análisis bioquímicos de la sangre materna.
Fuente: Infobae